Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy 18 de mayo, en conmemoración del Día Mundial de la Porfiria conversamos con el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich.

La porfiria es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el metabolismo de las porfirinas, que son compuestos químicos esenciales para la función de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Los problemas en el metabolismo de las porfirinas pueden provocar una acumulación de estas sustancias en el cuerpo, lo que causa una variedad de síntomas. Las porfirias generalmente son hereditarias y resultan de mutaciones en los genes que controlan las enzimas del ciclo de la hemo. Estas mutaciones pueden ser autosómicas dominantes o recesivas. Clínicamente, las porfirias se dividen principalmente en dos categorías: agudas y cutáneas, dependiendo de los síntomas predominantes. La concientización sobre la porfiria es crucial para el diagnóstico temprano y el manejo adecuado de la enfermedad, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.

El Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich es medico genetista egresado del Hospital General de México. Actualmente es subdirector de investigación en el Instituto Nacional de Medicina Genómica y presidente de la práctica médica en genética del Hospital ABC en Ciudad de México; tiene 20 años de experiencia en medicina genetica y genomica (enfermedades raras, cancer, neurológicas y neurodegenerativas, metabólicas, cromosomicas, infertilidad y dismorfología) y es también docente de pregrado y postgrado.

Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html

American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org

International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network

The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org

United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org

Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org

Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org

Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com

YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL

#PorphyriaAwarenessDay

#PurpleforPorphyria

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¡Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy en conmemoración del Día Mundial de la Neurofibromatosis que se celebra cada 17 de mayo en todo el mundo conversamos con la Dra. Graciela Areli López Uriarte.

La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados.

La neurofibromatosis puede variar en gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, esperanza y trabajo en comunidad que existe en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que aquellos que viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.

Únete a nosotros en este viaje de descubrimiento y conciencia mientras nos unimos para impulsar la comprensión y el apoyo a quienes viven con NF. Juntos, podemos marcar la diferencia y mejorar las vidas de quienes enfrentan esta enfermedad todos los días.

La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal, actualmente es Jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Metarno Fetal, Biología de la Reproducción; curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. Es también parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C.

Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/

Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosis

NF Patients United: https://www.nf-patients.eu

Amigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.org

FB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/

#makeNFvisible

#NFworldday

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¡Sintonicen y démosle la bienvenida a un nuevo episodio del podcast Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy 16 de mayo hablaremos del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación y tendremos como invitado al Dr. Iván Martínez Duncker, una autoridad reconocida en este campo. El Dr. Martínez Duncker compartirá con nosotros su valioso conocimiento y experiencia, brindando una perspectiva única sobre los últimos avances en investigación y tratamiento.

Los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de 190 trastornos genéticos poco comunes que afectan la forma en que el cuerpo humano procesa y utiliza los azúcares complejos, conocidos como glicanos. Estos trastornos surgen de la presencia de variantes patogénicas en los genes responsables de la producción de enzimas necesarias para la glicosilación, un proceso vital en el que los azúcares se unen a proteínas y lípidos para formar estructuras complejas que desempeñan un papel fundamental en numerosas funciones celulares. Cuando este proceso de glicosilación no funciona correctamente debido a las mutaciones genéticas, puede tener una amplia variedad de efectos en el organismo. Estos efectos pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo, incluidos el sistema nervioso, el sistema inmunológico, el desarrollo óseo y la función de los órganos internos. Los síntomas de los CDG pueden variar ampliamente según el tipo específico de trastorno y la gravedad de la variante patogénica. Algunos de los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, defectos en el desarrollo óseo, problemas de crecimiento, discapacidad intelectual, trastornos del habla, problemas gastrointestinales y susceptibilidad a infecciones recurrentes. Los CDG generalmente se diagnostican en la infancia o en la primera infancia, aunque la gravedad y la presentación de los síntomas pueden variar ampliamente entre los pacientes. El tratamiento de los DCG suele ser sintomático y multidisciplinario, dirigido a abordar los síntomas específicos de cada paciente y mejorar su calidad de vida.

El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un Doctorado en Ciencias, Área de Hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica, Escuela Práctica de Altos Estudios (EPHE-Sorbona), Ministerio de la Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CDG Care: https://cdgcare.org

World CDG Organization: https://worldcdg.org/

CDG México: https://cdgmexico.org

CDG Hub: https://www.cdghub.com/events/

MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/

#StandUnited4CDG

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