El tamiz metabólico neonatal, también conocido como prueba de tamiz neonatal o "prueba del talón", es un procedimiento médico fundamental que se realiza en los recién nacidos para detectar de manera temprana diversas enfermedades genéticas y metabólicas. Esta prueba se realiza generalmente entre las 24 y 48 horas después del nacimiento y consiste en obtener unas gotas de sangre del talón del bebé, las cuales se analizan para identificar posibles trastornos. El objetivo principal del tamiz metabólico neonatal es detectar condiciones médicas que, si se identifican y tratan de manera precoz, pueden prevenir complicaciones graves en el desarrollo del recién nacido. Entre las enfermedades que suelen buscarse en este tamiz se encuentran trastornos metabólicos hereditarios, enfermedades genéticas raras y trastornos endocrinos, entre otros. La detección temprana de estas condiciones permite iniciar tratamientos específicos y proporcionar cuidados especializados, mejorando significativamente las perspectivas de salud y calidad de vida del recién nacido.

En este episodio, tenemos como invitada a la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez. La Dra. Navarrete es médica genetista por la UNAM en Ciudad de México y es una experta en este campo, con una trayectoria dedicada a la genética clínica y la práctica médica. Con ella conversamos sobre este tema de vital importancia para la salud infantil en México, el tamiz metabólico neonatal, para revisar los detalles, la importancia, los avances, retos y los desafíos que enfrenta este proceso médico en el contexto específico de México.

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