SMA-Accesso alla innovazione terapeutica
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Fortune Italia
A proposito di questo titolo
Come altre malattie rare, anche la SMA si giova della diagnosi precoce. Lo screening neonatale, sperimentato sinora nel Lazio, in Toscana e in Liguria è, quindi, uno strumento essenziale per la presa in carico tempestiva del bambino con SMA. Attraverso un semplicissimo prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato, consente di procedere con i trattamenti necessari prima che compaiano i sintomi.
La diagnosi precoce permette a questi bambini di accedere tempestivamente alle terapie ed è un requisito essenziale per accedere alla innovazione terapeutica, per esempio alla terapia genica , che consente con una somministrazione unica nella vita di offrire ai bambini affetti da SMA1 una prospettiva significativamente migliore. L’accesso precoce alle terapie consente al bambino con SMA fasi di sviluppo sovrapponibili a quelle dei bambini che non hanno la malattia, quindi di avere un difetto genetico ma di non manifestare i segni clinici della patologia o manifestarli in maniera lieve.
Come spesso accade per le malattie rare, e non solo, anche per la SMA bisogna fare i conti con le differenze tra regione e regione nella offerta di diagnosi, cura ed assistenza e con la maggiore o minore capacità delle burocrazie di venire incontro, semplificando loro la vita, alle difficoltà dei genitori dei pazienti. Accesso alla diagnosi precoce e rapidità dei processi autorizzativi della somministrazione della terapia genica dipendono, di fatto, dalla regione nella quale risiede il bambino con SMA. Le disomogeneità territoriali in termini di efficacia e continuità della presa in carico, fortemente condizionate dalla efficienza della risposta dei diversi servizi sanitari regionali, rischiano di vanificare, ancora in troppe realtà, i benefici che i progressi della ricerca scientifica e della innovazione tecnologica mettono a disposizione di questi pazienti.Copyright Fortune Italia
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