De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana copertina

De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

Di: Jose Elias Garcia-Ortiz
  • Riassunto

  • Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.

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    Jose E Garcia-Ortiz
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  • Final de temporada 4: Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica y Casa dos Raros
    Feb 26 2024

    Cerramos con broche de oro el mes de las enfermedades raras y la cuarta temporada del podcast. Y como invitado de honor tenemos a Roberto Giugliani. El Dr. Roberto Giugliani es médico genetista con especialización en enfermedades metabólicas hereditarias. Es profesor titular del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, siendo fundador y miembro activo del Servicio de Genética Médica del hospital universitario, el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, en Porto Alegre, Brasil. También es editor jefe del Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, presidente de la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica (ELAG) y miembro de la Academia Brasileña de Ciencias. Es ex presidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal (SLEIMPN), de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) y de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica (SBGM). Los principales intereses del Dr. Giugliani se concentran en la detección, el diagnóstico y el tratamiento de errores congénitos del metabolismo, en particular de las enfermedades por almacenamiento lisosomal. Ha supervisado la formación de más de 100 estudiantes de maestría y doctorado y es autor de más de 500 artículos científicos. Roberto Giugliani se encuentra entre los investigadores más influyentes del mundo, según un estudio dirigido por un equipo de la Universidad de Stanford. En este episodio charlamos con el Dr. Giuglini sobre la ELAG, un curso anual sobre el estado del arte de la genética médica en el contexto latinoamericano, particularmente enfocado en la interacción de estudiantes y profesores de la región, la estimulación de realización de proyectos de investigación, foros clínicos y desarrollo de habilidades técnicas. En la segunda parte de la entrevista, conversamos sobre un interesante proyecto: Casa dos Raros (Casa de los Raros): Este Centro de Atención Integral y Capacitación en Enfermedades Raras fue construido en Porto Alegre a través de una alianza entre el Instituto Genética para Todos y Casa Hunter, dos organizaciones de la sociedad civil que desarrollan proyectos en el área de enfermedades genéticas raras. Una iniciativa sin precedentes en América Latina, Casa dos Raros surgió con la propuesta de establecer una red interconectada de atención integral a personas con enfermedades raras. El objetivo es promover una asistencia integral y multidisciplinar a pacientes y familiares basada en diagnósticos rápidos y precisos y tratamientos avanzados. la investigación clínica enfocada en enfermedades genéticas raras, y la capacitación y calificación de profesionales de la salud para actuar en el área.


    Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:


    ELAG: https://www.elag.org.br

    Casa dos Raros: https://cdr.org.br


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    22 min
  • Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH)
    Feb 19 2024

    En esta ocasión, nos adentramos en el trabajo y el impacto de la Asociación Colombiana de Genética Humana, organización creada en 1977. Descubre cómo esta sociedad de expertos en Genética Humana está contribuyendo al avance de la ciencia y la salud en Colombia. Desde investigaciones innovadoras hasta programas educativos, exploraremos cómo la genética está moldeando el futuro y mejorando la calidad de vida de las personas en ese país. Para conversar del tema, contamos con la Dra. Marcela Gálvez, médica, maestra en Genética Humana, por la Universidad del Rosario en Bogotá, Colombia; maestra en Epidemiología Genética por la Erasmus Universiteit en Rotterdam, Holanda; Asesora Genética en Cáncer Hereditario por la Universidad de Chile en Santiago y Directora Médico-Científica y Genetista Clínica en Gencell Pharma.


    Te invitamos a seguir a la Asociación Colombiana de Genética Humana en su página web y redes sociales:

    ACGH: https://acgh.com.co/

    X: @asociacion_acgh

    Instagram: asociación_acgh

    Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100057505364148


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    33 min
  • Sociedad Brasileira de Genética Médica e Genómica (SBGM)
    Feb 12 2024

    En este episodio volvemos a conversar con la Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz, actual presidente de la Sociedad Brasileña de Genética Médica e Genómica (SBGM), para ofrecernos una visión experta sobre diversos temas relacionados con la genética médica y la genómica en el contexto brasileño y global. La conversación aborda cuestiones clave en el campo de la genética, destacando la importancia de la investigación, la educación y la práctica clínica en la promoción de la salud y el bienestar de las personas en Brasil.

    La Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) fue fundada el 15 de julio de 1986, durante el 32º Congreso Nacional de Genética y la 38ª Reunión Anual de la Sociedad Brasileña para el Progreso de la Ciencia (SBPC), celebrados en Curitiba, Paraná y para contextualizar su historia y estado actual, la Dra. Schwartz destaca los desafíos y oportunidades en la implementación de la genética en la práctica clínica, así como los aspectos éticos y sociales relacionados con el uso de la información genética. La experiencia de la Dra. Schwartz como líder en el campo de la genética médica en Brasil añade un valor significativo a la conversación, ofreciendo una perspectiva única sobre el papel de la genética en la medicina moderna y su impacto en la sociedad.

    La Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz es médica genetista con maestría y doctorado por la Universidad Federal de Rio Grande del Sur (UFGRS), es profesora del Departamento de Genética de la UFRGS y del programa de posgrado en Genética y Biología Molecular en Ciencias Médicas. Es coordinadora de la clínica de Gaucher y moléculas pequeñas en el servicio de Genética del Hospital de Clínicas de Porto Alegre en Brasil y es reconocida internacionalmente por sus aportes académicos en en el campo de la genética humana.


    Para obtener más información sobre la SBG, da click en el siguiente enlace: https://www.sbgm.org.br/default.aspx


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    17 min

Sintesi dell'editore

Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.

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Jose E Garcia-Ortiz

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